Paciente con Enfermedad de Gaucher, antes ydespuésde tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. 
 
¿Qué es una enfermedad rara o huérfana?
 
  • —Son aquellas que afectan sólo a una pequeña proporción de una población.
  • —Son desconocidas y poco comunes para el público y para la comunidad médica.
  • —Afligen a poblaciones extremadamente pequeñas de pacientes.
  • —Son condiciones muy graves y amenazadoras de vida.  
Dr. Pablo Izquierdo
27 de julio de 2012
 
¿Cuántas se estima que hay?
 
 
  • —Existe un estimado de 5.000 – 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.
  • —De acuerdo con la Oficina de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, el 80% de las enfermedades raras son enfermedades genéticas.
  • —Una gran mayoría (70-80%) de estas enfermedades raras no tienen todavía un tratamiento. 
 
Algunos ejemplos de enfermedades raras
 
  • —Mucopolisacaridosis
  • —Enfermedad de Fabry
  • —Enfermedad de Gaucher
  • —Esclerosis Lateral Amiotrófica
  • —Acromegalia
  • —Enfermedad de Pompe
  • —Leucodistrofia
  • —Epidermólisis bullosa (Piel de Cristal)
  • —Fibrosis Quística, entre otras.

Pacientes con Mucopolisacaridosisen tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. 
 
Articulo 50 de la Constitución Política
«Sección séptima Personas con enfermedades catastróficas
 
Art. 50.- El Estado garantizará a toda persona que sufra de enfermedadescatastróficaso de alta complejidad el derecho a la atención especializada ygratuita en todos los niveles, de manera oportuna y preferente.»
 
Ley Orgánica reformatoria a la ley orgánica de salud, Ley 67
 
CAPITULO III-A
DE LAS ENFERMEDADES CATASTRÓFICAS Y RARAS O HUÉRFANAS
 
Artículo…  (1).-  El  Estado  ecuatoriano  reconocerá  de interés nacional a las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas; y, a través de la autoridad sanitaria nacional, implementará las acciones necesarias para la atención en salud de las y los enfermos que las padezcan, con el fin de mejorar   su   calidad   y   expectativa   de   vida,…,
—
Las personas que sufran estas enfermedades serán consideradas en condiciones de doble vulnerabilidad.
 
Plazo para el reglamento
 
Art. 6.-PRIMERA.
 
En el plazo de ciento ochenta días, el Ministerio de Salud Pública, dictará los acuerdos, resoluciones y demás normas técnicas para la efectiva aplicación de la Ley  Orgánica Reformatoria a la Ley Orgánica de Salud para Incluir el Tratamiento de las Enfermedades Raras o Huérfanas y Catastróficas.
 
 
Ley Publicada en el Registro Oficial N° 625 del 24 de Enero del 2012.
 
 
Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Deposito Lisosomal | Diseño, Xavier Villavicencio B.