Érase una vez, una hermosa niña de larga cabellera negra como la noche y de enormes ojos, con colores cambiantes por una rara enfermedad que padecía. Esta enfermedad le producía otros problemas al caminar, comer y respirar, y todas aquéllas cosas que nosotros hacemos sin problema, porque su rara enfermedad le ocasionó lesiones progresivas y muchas de ellas irreversibles, sin embargo, nunca pudo cambiar la esencia de su alma pura, el amor y la valentía en su diario vivir, soportó con heroísmo todo tipo de dolor, como cuando el ejército de médicos le examinaba buscando respuestas que nunca encontraron y que a pesar de tener la respuesta frente a sus ojos, su mente no pudo descifrar lo que nunca habían visto, por lo que llegaron a decir que tenía una enfermedad rara, para disculpar su desconocimiento médico.

Para tu tranquilidad, este término de enfermedad rara se da a las personas que tienen un problema de salud de difícil diagnóstico, la gran mayoría no son enfermedades contagiosas. Existen miles de estas enfermedades raras, pero pocas tienen tratamiento y pocas una curación definitiva. Un alto porcentaje de ellas, no llegan siquiera al diagnóstico.

Nuestra protagonista es Dasha Daniela, una niña que junto a sus padres, enfrentó una carrera y una lucha contra; el tiempo, la apatía social, el desconocimiento médico, la falta de políticas públicas, una ley expedita para reclamar sus derechos, todo ello sumado a la morbosidad de la población ignorante, al murmuro de cualquier cosa, a la metamorfosis de su cuerpo, tal cual una mariposa de regreso a una oruga en su capullo!!!

Iniciaba el tercer milenio cuando nació Dasha Daniela, que para los médicos era la niña de mucopolisacaridosis, nombre de su enfermedad, llamada también enfermedad lisosomal (por su localización en los lisosomas de las células) o metabólica (“El metabolismo es un proceso importante para la homeostasis tisular”) por el trabajo celular a través de sus herramientas llamadas enzimas, si éstas se encuentran deficientes, ausentes o defectuosas, debido a que pudo heredar de parte de sus padres un gen defectuoso que no pudo producir una enzima (al año 2020 suman más de 60).

Dasha Daniela enfrentó el desconocimiento médico al recibir muchos diagnósticos errados y palabras como: “es un síndrome raro”, denle calidad de vida… noticias que desalientan y al mismo tiempo animan a seguir buscando como salvar a Dasha, a seguir escuchando de ella sus canciones, a un “te amo”, a un “eres lo máximo” y mil detalles que solo un ángel tiene a flor de piel. Motivó a sus papás a buscar todas las alternativas posibles, como viajar a un país lejano en busca de ayuda, impulsados por el motor que hace posible lo imposible llamado AMOR, que te permite soñar y de este sueño planificar y ejecutar.

Dasha Daniela tomó uno de los tantos caminos que llegan a Roma, lugar de fe y de esperanza, de diagnóstico real, cariño y ”esperanza de vida”(Hospital Bambino Gesú.)

Vino la etapa de aprendizaje, de saber que hay otras familias con trastornos hereditarios causados por deficiencias de enzimas lisosómicas, necesarias para la degradación de glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos).

Aprendimos que las mucopolisacaridosis se dividían en varios tipos y subtipos:

  • MPS I H,H/S,S ( Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
  • MPS II (Hunter)
  • MPS III A,B,C ( Sanfilippo)
  • MPS IV A,B (Morquio)
  • MPS VI ( Maroteaux-Lamy)
  • MPS VII ( Sly)
  • MPS IX

Nos alegramos al saber el nombre de su enfermedad, pero esta alegría duró poco, al saber que su tratamiento era sumamente costoso, imposible de pagar, en esa época (2001) representó un cálculo de un millón de dólares al año, y que algunos daños serían irreversibles, pero podía detenerse, evitar más daño, pero el tiempo seguía corriendo y la acumulación de GAG (glicosaminoglicanos) en los lisosomas progresaba peligrosamente, ya que va afectando el funcionamiento celular, del tejido, del órgano y del sistema, en última instancia, con efectos debilitantes y fatales. Nos vimos obligados a retornar a casa, sin dejar de pensar en cómo tener acceso a ese tratamiento tan costoso.

Dasha fue como el sol en un invierno, abrigó y alumbró nuevas alternativas de buscar quien tenía un tratamiento más accesible o experiencia en ese campo, nos llevó (a sus papás y a ella) a recorrer varios países: Cuba no tenía registros (al 2006 un solo caso), México ya tenía contactos científicos referidos, Colombia ya había medicado a sus primeros pacientes, y fue desde allí, que llegó una mano que permitió cristalizar un sueño, una meta y un camino. Dasha logró que recibiera tratamiento, poniendo un alto al progreso de su enfermedad, revertió daños y caminó nuevamente, ella enseño a otros el camino, ya que al ser pionera en su país, infundió a sus hermanos genéticamente iguales, una esperanza de vida.

En todos lados hay ángeles, y Dasha y sus papás, encontraron en esta ferviente búsqueda, un contacto esperanzador para recibir su tratamiento, mismo que estuvo a cargo por una compatriota, ella no dudó ni un instante, en que un primer paciente se pudiera medicar con ayuda humanitaria internacional. Es así como Dasha, marcó el camino para otros pacientes…Pese a que su tiempo en esta vida llegó, no por su enfermedad, sino porque las autoridades nunca entendieron lo que es una carrera contra el tiempo versus la burocracia, para priorizar la entrega de su medicamente donado internacionalmente y que los trámites administrativos se agilizaran, impidiendo que el lote de su tratamiento llegara de manera oportuna al hospital. Fueron 8 semanas de espera infructuosa, su tratamiento no llegó a tiempo y ello le ocasionó su muerte!!!

El tiempo para reír y llorar, se transformó en tiempo de escuchar, luchar y enseñar a sus más de 100 hermanos unidos por su enfermedad.

Las mucopolisacaridosis no son enfermedades recientes, tienen presencia desde las culturas ancestrales amerindias, las cuales les representaron en sus figuras arqueológicas, entre otras, las encontramos también en la cultura Tumaco (Colombia 300 años A.C.) y en la Cultura La Tolíta (Ecuador 500 años A.C.).

Los avances científicos, que en el año 2000 fueron escasos, con limitaciones para su diagnóstico en un rastreo enzimático en orina o en sangre, pasó a pruebas moleculares. Al día de hoy, podemos decir, que los tratamientos que se están desarrollando dejan de ser paliativos, se logra curar definitivamente estas enfermedades.

El desconocimiento del significado de ”enfermedades raras”, hoy conocidas como de “baja prevalencia” o “poco frecuentes”, hizo que el común de la población incluyendo educadores, creían que eran enfermedades contagiosas. Hasta un 80 % de ellas, son enfermedades genéticas, hereditarias y el 20 % son debidas a causas externas.

Es más recurrente en poblaciones con parejas que se forman entre familias o de un mismo pueblo, lo que se llama consanguinidad o endogamia. Es de vital importancia realizar prevención primaria, evitando matrimonios entre familiares o bien, dar asesoría genética a las parejas que ya tuvieron un hijo con una enfermedad de “baja prevalencia” y que es de índole genético y hereditario.

Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Deposito Lisosomal | Diseño, Xavier Villavicencio B.