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Érase una vez, una hermosa niña de larga cabellera negra como la noche y de enormes ojos, con colores cambiantes por una rara enfermedad que padecía. Esta enfermedad le producía otros problemas al caminar, comer y respirar, y todas aquéllas cosas que nosotros hacemos sin problema, porque su rara enfermedad le ocasionó lesiones progresivas y muchas de ellas irreversibles, sin embargo, nunca pudo cambiar la esencia de su alma pura, el amor y la valentía en su diario vivir, soportó con heroísmo todo tipo de dolor, como cuando el ejército de médicos le examinaba buscando respuestas que nunca encontraron y que a pesar de tener la respuesta frente a sus ojos, su mente no pudo descifrar lo que nunca habían visto, por lo que llegaron a decir que tenía una enfermedad rara, para disculpar su desconocimiento médico.

Para tu tranquilidad, este término de enfermedad rara se da a las personas que tienen un problema de salud de difícil diagnóstico, la gran mayoría no son enfermedades contagiosas. Existen miles de estas enfermedades raras, pero pocas tienen tratamiento y pocas una curación definitiva. Un alto porcentaje de ellas, no llegan siquiera al diagnóstico.

Nuestra protagonista es Dasha Daniela, una niña que junto a sus padres, enfrentó una carrera y una lucha contra; el tiempo, la apatía social, el desconocimiento médico, la falta de políticas públicas, una ley expedita para reclamar sus derechos, todo ello sumado a la morbosidad de la población ignorante, al murmuro de cualquier cosa, a la metamorfosis de su cuerpo, tal cual una mariposa de regreso a una oruga en su capullo!!!

Iniciaba el tercer milenio cuando nació Dasha Daniela, que para los médicos era la niña de mucopolisacaridosis, nombre de su enfermedad, llamada también enfermedad lisosomal (por su localización en los lisosomas de las células) o metabólica (“El metabolismo es un proceso importante para la homeostasis tisular”) por el trabajo celular a través de sus herramientas llamadas enzimas, si éstas se encuentran deficientes, ausentes o defectuosas, debido a que pudo heredar de parte de sus padres un gen defectuoso que no pudo producir una enzima (al año 2020 suman más de 60).

Dasha Daniela enfrentó el desconocimiento médico al recibir muchos diagnósticos errados y palabras como: “es un síndrome raro”, denle calidad de vida… noticias que desalientan y al mismo tiempo animan a seguir buscando como salvar a Dasha, a seguir escuchando de ella sus canciones, a un “te amo”, a un “eres lo máximo” y mil detalles que solo un ángel tiene a flor de piel. Motivó a sus papás a buscar todas las alternativas posibles, como viajar a un país lejano en busca de ayuda, impulsados por el motor que hace posible lo imposible llamado AMOR, que te permite soñar y de este sueño planificar y ejecutar.

Dasha Daniela tomó uno de los tantos caminos que llegan a Roma, lugar de fe y de esperanza, de diagnóstico real, cariño y ”esperanza de vida”(Hospital Bambino Gesú.)

Vino la etapa de aprendizaje, de saber que hay otras familias con trastornos hereditarios causados por deficiencias de enzimas lisosómicas, necesarias para la degradación de glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos).

Aprendimos que las mucopolisacaridosis se dividían en varios tipos y subtipos:

  • MPS I H,H/S,S ( Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
  • MPS II (Hunter)
  • MPS III A,B,C ( Sanfilippo)
  • MPS IV A,B (Morquio)
  • MPS VI ( Maroteaux-Lamy)
  • MPS VII ( Sly)
  • MPS IX

Nos alegramos al saber el nombre de su enfermedad, pero esta alegría duró poco, al saber que su tratamiento era sumamente costoso, imposible de pagar, en esa época (2001) representó un cálculo de un millón de dólares al año, y que algunos daños serían irreversibles, pero podía detenerse, evitar más daño, pero el tiempo seguía corriendo y la acumulación de GAG (glicosaminoglicanos) en los lisosomas progresaba peligrosamente, ya que va afectando el funcionamiento celular, del tejido, del órgano y del sistema, en última instancia, con efectos debilitantes y fatales. Nos vimos obligados a retornar a casa, sin dejar de pensar en cómo tener acceso a ese tratamiento tan costoso.

Dasha fue como el sol en un invierno, abrigó y alumbró nuevas alternativas de buscar quien tenía un tratamiento más accesible o experiencia en ese campo, nos llevó (a sus papás y a ella) a recorrer varios países: Cuba no tenía registros (al 2006 un solo caso), México ya tenía contactos científicos referidos, Colombia ya había medicado a sus primeros pacientes, y fue desde allí, que llegó una mano que permitió cristalizar un sueño, una meta y un camino. Dasha logró que recibiera tratamiento, poniendo un alto al progreso de su enfermedad, revertió daños y caminó nuevamente, ella enseño a otros el camino, ya que al ser pionera en su país, infundió a sus hermanos genéticamente iguales, una esperanza de vida.

En todos lados hay ángeles, y Dasha y sus papás, encontraron en esta ferviente búsqueda, un contacto esperanzador para recibir su tratamiento, mismo que estuvo a cargo por una compatriota, ella no dudó ni un instante, en que un primer paciente se pudiera medicar con ayuda humanitaria internacional. Es así como Dasha, marcó el camino para otros pacientes…Pese a que su tiempo en esta vida llegó, no por su enfermedad, sino porque las autoridades nunca entendieron lo que es una carrera contra el tiempo versus la burocracia, para priorizar la entrega de su medicamente donado internacionalmente y que los trámites administrativos se agilizaran, impidiendo que el lote de su tratamiento llegara de manera oportuna al hospital. Fueron 8 semanas de espera infructuosa, su tratamiento no llegó a tiempo y ello le ocasionó su muerte!!!

El tiempo para reír y llorar, se transformó en tiempo de escuchar, luchar y enseñar a sus más de 100 hermanos unidos por su enfermedad.

Las mucopolisacaridosis no son enfermedades recientes, tienen presencia desde las culturas ancestrales amerindias, las cuales les representaron en sus figuras arqueológicas, entre otras, las encontramos también en la cultura Tumaco (Colombia 300 años A.C.) y en la Cultura La Tolíta (Ecuador 500 años A.C.).

Los avances científicos, que en el año 2000 fueron escasos, con limitaciones para su diagnóstico en un rastreo enzimático en orina o en sangre, pasó a pruebas moleculares. Al día de hoy, podemos decir, que los tratamientos que se están desarrollando dejan de ser paliativos, se logra curar definitivamente estas enfermedades.

El desconocimiento del significado de ”enfermedades raras”, hoy conocidas como de “baja prevalencia” o “poco frecuentes”, hizo que el común de la población incluyendo educadores, creían que eran enfermedades contagiosas. Hasta un 80 % de ellas, son enfermedades genéticas, hereditarias y el 20 % son debidas a causas externas.

Es más recurrente en poblaciones con parejas que se forman entre familias o de un mismo pueblo, lo que se llama consanguinidad o endogamia. Es de vital importancia realizar prevención primaria, evitando matrimonios entre familiares o bien, dar asesoría genética a las parejas que ya tuvieron un hijo con una enfermedad de “baja prevalencia” y que es de índole genético y hereditario.

Dr. Milton Jijón Arguello.
Genetista-Pediatra.

PREMISAS

1.- El Covid -19 es un virus, NO es una bacteria
2.- NO existen medicinas específicas contra el Covid -19
3.- Todas las medicinas para un paciente con Covid -19, están dirigidas a tratar los síntomas y complicaciones.
4.- Las drogas ANTIVIRALES para el Covid -19 aún están en estudio
5.- El Covid- 19 NO vive en el aire. Su contagio es por aerosoles (gotitas de catarro o estornudos) o contacto directo con una persona infectada.
6.- Algunas superficies como cartón o metálicas pueden contener el virus por algunas horas después que un infectado las tocó.
7.- Esta pandemia se terminará por AGOTAMIENTO, es decir cuando el 60% a 70% de la población se contagie, y el virus ya no tiene a donde “saltar”, lo cual puede demorar algunas semanas.
8.- El único modo de combatir al Covid -19 de una manera directa y exitosa, es la VACUNA; la misma que se obtendrá en 1 año o dos.

DECÁLOGO CONTRA EL COVID 19

1.- Aceptar que el virus vivirá entre nosotros. Una alimentación rica en proteínas y cítricos es indispensable.
2.- Lavarse las manos “a cada rato” con abundante agua y jabón es muy importante
3.- Usar mascarilla SI es beneficioso porque detiene las gotas de aerosoles que transmiten el virus
4.- Mantener la distancia de 2 metros entre persona y persona SI es beneficioso
5.- Lavar los cilindros de gas, botar las fundas de las compras, lavar la ropa de calle al llegar a casa, y ducharse inmediatamente, es relativamente recomendable, pero le dará mucha tranquilidad.
6.- El virus NO muere con las gárgaras de sal, remedios caseros o naturistas, pero es recomendable tomar muchos líquidos.
7.- Si no hay enfermos con Covid- 19 en la casa, el uso de desinfectantes para zapatos O superficies es de relativo beneficio, pero le dará tranquilidad.
8.- NO hay que comprar antibióticos “por si acaso” los antibacterianos no actúan sobre el Covid -19.
9.- La protección con guantes descartables es relativa. Otros guantes no sirven para nada. Hay que lavarse las manos.
10.-Aléjate de la TV y redes sociales. Dosifica las noticias… muchas son falsas.

El gobierno en el Ecuador ha mentido y proporcionado falsas informaciones estadísticas y epidemiológicas. El “equipo de gobierno “está conformado esencialmente por políticos profanos a la medicina y persiguen fines políticos más que sanitarios.

Esto ha creado ANGUSTIA y ESTRÉS poblacional. Y es causa principal de la baja de defensas en el organismo de cada persona.

Se recomienda escuchar música, hacer aeróbicos, jugar ajedrez, mirar películas, practicar el canto, arreglar la casa y, fundamentalmente cuidar a la familia. Si hay dudas, debe consultarse a un médico o personal sanitario autorizado, ellos Son quienes a costa de sus vidas están salvando la nuestra.

Fuente

En su despacho:

Eliecer Isaias Quispe Fray, Representante Legal de la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal - FEPEL DASHA (Acuerdo Ministerial 00509-01/10/2011) domiciliada en la Ciudad de Quito; por los derechos que representa; y, a nombre y en representación de todas las personas con distintas patologías que hemos conformado el Colectivo Nacional de Personas con Enfermedades Raras, Huérfanas, Ultra Huérfanas, hoy también conocidas como Enfermedades Poco Frecuentes o de Baja Prevalencia.

Como antecedente le manifiesta que gran parte de las enfermedades raras pueden cursar con complicaciones desde la etapa prenatal ocasionando muerte precoz, demandar cuidados de por vida o producir diferentes tipo de discapacidad que generan ingentes gastos directos e indirectos para las familias, la sociedad y el sistema sanitario si no se establecen estrategias adecuadas para la prevención, diagnóstico, tatamiento y seguimiento oportunos.

Como parte de la Fundación acudimos por varias ocasiones a distintas instancias estatales con la finalidad de conseguir mejor y mayor acceso a una atención integral de las empresas con enfermedades raras, sustentados en nuestros derechos y amparados en la normativa legal vigente. Se han realizado exhortos a la Asamblea Nacional, Organización Panamericana de la Salus, Organización Mundial de la Salud, Defensoría del Pueblo, Corte Consitucional, entre otras entidades.

También se han extendido cartas dirigidas a la máxima autoridad de turno del Ministerio de Salud Pública y hemos mentenido reuniones con delegados que han informado algunos avances en varios aspectos, más aún, resultan insuficientes, toda vez que gran parte de las personas con enfermedades raras aún continúan enfrentando graves dificultades en la prevención de ocurrencia o recurrencia, en el diagnóstico, en el tratamiento, en el asesoramienteo genético y en el seguimiento especializado para las cerca de siente mil condiciones raras descritas a nivel mundial de las cuales al menos un milón de ecuatorianos podrían ser portadores o pacientes.

La emergencia sanitaria por la pandemia de SARS-CoV-2 (COVID-19) por la que atraviesa el mundo y a la que nuestro país no es ajena, ha colocado en situación de mayor vulnerabilidad a nuestros pacientes, al mantener cerradas las consultas externas de la mayoría de hopistales públicos, se dificulta el acceso a medicamentos y a un adecuado seguimiento clínico especializado; por otro lado, por múltiples factores como medicamente específicos para el tratamiento de ciertas condiciones han agotado el stock en varios hospitales, y se han paralizado los procesos de aprobación de medicamentos que no constan en el cuadro básico.

Solicitamos de la manera más cordia, se establezcan acciones que permitan garantizar nuestro derecho de atención integral, trazando estrategias que guarden todas las medidas de bioseguridad y permitan un acceso ininterrupido a los medicamentos requeridos.

Así mismo, requerimios se nos informe otras acciones de las cuales se nos había enviado avances previamente como:

  • Acciones para de reforzar los conocimientos sobre enfermedades raras e inmunodeficiencias entre el personal de salud de todos los niveles de atención (con enfasis en el Primer Nivel)
  • Actualización del listado de enfermedades raras (Acuerdo Ministerial 1829)
  • Estado del Programa de Tamizaje Metabólico Neonatal y acciones durante la emergencia sanitaria.
  • Estado de la implementación de los laboratorios del Centro Especializado en Genética Médica CEGEMED del MSP.
  • Acciones para contar con Talento Humano capacitado a nivel nacional (Genetistas, Asesores genéticos, Inmunólogos, Endocrinólogos, Neurólogos, etc.) para el abordaje interdisciplinario que estas patlogías demandan.
  • Estrategias para garantizar la disponibilidad de Tratamiento (medicamentos y terapias) para enfermedades raras e inmunodeficiencias primarias en el Sistema de Salud y medidas ante la emergencia sanitaria.
  • Acciones para contar con guías actualizadas de práctica clínica, protocolos de manejo, etc. sobre enfermedades genéticas, raras e inmunodeficiencias.

La respuesta que se digne emitir al presente oficio, servirá para la socialización enter las diferentes asociaciones, fundaciones, familias y personas particulares que han permanecido pendientes de los avances sobre mejores días para las personas con enfermedades raras.

Seguro de contar con su gentil ayuda y respuesta.

Ab. Eliecer Quispe Fray
Presidente / Representante Legal
FEPEL - DASHA

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Detallan los medicamentos que faltan en varias unidades de salud

Redacción. Quito

Eliécer Quispe Fray, a nombre de fundaciones y pacientes con diversas enfermedades raras o pocos frecuentes ha alertado que, en medio de la emergencia sanitaria por el CoVID19, este grupo de personas no puede acceder a sus tratamientos en la red pública de salud.

“Hoy carecemos de todo. Somos personas de doble vulnerabilidad”, sin embargo, como consecuencia de esta pandemia, se les está dejando “sin la posibilidad de recibir un tratamiento, lo que puede ser letal para muchos de nuestros pacientes”, ha asegurado a EDICIÓN MÉDICA.

Según el representante de estos pacientes, el servicio de consulta externa en las unidades de Salud han suspendido la atención, “quedando los pacientes sin acceso al suministro de medicinas y sin aplicación de tratamientos”.

Por otra parte, ha asegurado que “falta stock de medicamentos” como la fórmula libre de fenilalanina en el Hospital Homero Castanier Crespo de Azogues, para la Fenilcetonuria.

Para las inmunodeficiencias primarias hace falta inmunoglobulina humana en los hospitales de Guayaquil y Cuenca del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS) José Carrasco Arteaga, Teodoro Maldonado y el Francisco de Icaza Bustamante del Ministerio de Salud (MSP).

Tampoco se dispone de acido valproico, micofelaonato, copidogrel, cloriquina, carvedidol en los los hospitales Pablo Arturo ASuárez y docente de Calderón, para los pacientes con Lupus.

En el Hospital Francisco de Icaza Bustamante de Guayaquil, hace falta nitisinone y fórmula libre de tirosina fenilalanina para la tirosinemia tipo 1.

Por otra parte, están paralizados los procesos de aprobación de medicamentos para Gaucher y Morquio en hospitales del IESS y del MSP, ha añadido Quispe.

Por otra parte, ha señalado que los pacientes con enfermedades raras que se han infectado con el nuevo virus “no han tenido respuesta para atención médica en la línea del 911”.

“Estas carencias son solo una parte de las necesidades de los pacientes en Ecuador que a nivel mundial formamos parte de los 300 millones de personas diagnosticadas con Enfermedades Raras”, ha comentado el representante de los pacientes

Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Deposito Lisosomal | Diseño, Xavier Villavicencio B.